Среди онкологических заболеваний у женщин лидирующие позиции по частоте возникновения занимают рак молочной железы (РМЖ) и рак яичников (РЯ).
В большинстве случаев РМЖ связан с влиянием на организм женщины факторов внешней среды (стресс, экология и др.). Однако в 10-15% РМЖ возникает по причине наследственной предрасположенности.
Уже известно достаточно большое количество генов, нарушения в которых приводят к повышенным рискам возникновения злокачественного новообразования в молочной железе. Около 50% случаев наследственных форм РМЖ возникает по причине мутаций в генах BRCA1 и BRCA2.
Носителем мутации в генах BRCA1 или BRCA2 является в среднем 1 из 500 жителей мира. Причем обладателями таких мутаций могут быть как женщины, так и мужчины. В большинстве случаев мужчины не болеют злокачественными новообразованиями при таких нарушениях, по этой причине в семейной истории могут отсутствовать случаи онкологических заболеваний. Мужчины-носители мутаций BRCA1/2 могут передавать их своим дочерям.
Носительство мутаций в этих генах увеличивает риск развития РМЖ у женщины в течение жизни до 85% (т.е. 85 из 100 носительниц мутации заболевают раком в возрасте до 70 лет). Так же женщины-носительницы мутаций имеют повышенный риск развития рака яичников (до 40% в течение жизни).
Сегодня разработаны скрининговые генетические тесты, которые выявляют наиболее частые мутации в генах BRCA1 и BRCA2. Они позволяют:
Генетическое исследование может быть проведено любой женщине, но оно особенно актуально, если:
Необходимо иметь ввиду, что не всегда причиной наследственного РМЖ или РЯ являются частые мутации в генах BRCA1 и BRCA2. В некоторых случаях необходимо расширить объем генетического исследования. Подобрать оптимальный объем обследования и грамотно интерпретировать результаты генетического анализа может только врач-генетик в ходе медико-генетического консультирования.
Если у вас остались вопросы о необходимости проведения теста, записывайтесь на консультацию к врачу-генетику Центра персонализированной медицины удобным способом: