Версия для слабовидящих

Рак молочной железы и мутации в генах BRCA

« Назад

Рак молочной железы и мутации в генах BRCA 02.07.2020 15:59

4 Среди онкологических заболеваний у женщин лидирующие позиции по частоте возникновения занимают рак молочной железы (РМЖ) и рак яичников (РЯ).

В большинстве случаев РМЖ связан с влиянием на организм женщины факторов внешней среды (стресс, экология и др.). Однако в 10-15% РМЖ возникает по причине наследственной предрасположенности.

Уже известно достаточно большое количество генов, нарушения в которых приводят к повышенным рискам возникновения злокачественного новообразования в молочной железе. Около 50% случаев наследственных форм РМЖ возникает по причине мутаций в генах BRCA1 и BRCA2.

Носителем мутации в генах BRCA1 или BRCA2 является в среднем 1 из 500 жителей мира. Причем обладателями таких мутаций могут быть как женщины, так и мужчины. В большинстве случаев мужчины не болеют злокачественными новообразованиями при таких нарушениях, по этой причине в семейной истории могут отсутствовать случаи онкологических заболеваний. Мужчины-носители мутаций BRCA1/2 могут передавать их своим дочерям.

Носительство мутаций в этих генах увеличивает риск развития РМЖ у женщины в течение жизни до 85% (т.е. 85 из 100 носительниц мутации заболевают раком в возрасте до 70 лет). Так же женщины-носительницы мутаций имеют повышенный риск развития рака яичников (до 40% в течение жизни).

Сегодня разработаны скрининговые генетические тесты, которые выявляют наиболее частые мутации в генах BRCA1 и BRCA2. Они позволяют:

  • определить риск развития рака молочной железы и яичников;
  • индивидуализировать программу обследования;
  • своевременно профилактировать развитие рака;
  • правильно подготовиться к беременности и родить здоровых детей;
  • выявить родственников из группы высокого риска;
  • разработать наиболее эффективную тактику лечения если заболевание уже случилось.

Генетическое исследование может быть проведено любой женщине, но оно особенно актуально, если:

  • в семье наблюдались случаи онкологических заболеваний (рак молочной железы, яичников, поджелудочной железы, предстательной железы и др.);
  • рак молочной железы развился в возрасте до 50 лет;
  • рак молочной железы носит двусторонний характер;
  • рак молочной железы сочетается раком яичников;
  • обнаружен рак яичников;
  • обнаружен рак поджелудочной железы.

Необходимо иметь ввиду, что не всегда причиной наследственного РМЖ или РЯ являются частые мутации в генах BRCA1 и BRCA2. В некоторых случаях необходимо расширить объем генетического исследования. Подобрать оптимальный объем обследования и грамотно интерпретировать результаты генетического анализа может только врач-генетик в ходе медико-генетического консультирования.


Если у вас остались вопросы о необходимости проведения теста, записывайтесь на консультацию к врачу-генетику Центра персонализированной медицины удобным способом:

Анонс Twitter